海豹肢症(海豹手畸形)

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一个女婴患有一种罕见的遗传病,出生时没有海豹那样的四肢。医生很惊讶:我从来没有见过

作为父母,但当然希望我的宝宝能完整健康地来到这个世界,像其他孩子一样,用一颗纯净的心完整地探索这个世界,感受这个世界的美好。

但总有一些孩子得不到想要的,仿佛被上帝开了个玩笑,带着一些缺陷匆匆来到这个世界。

不久前《镜报》报道,印度中央邦出生的一名女婴,患有罕见的遗传病,出生时没有四肢,令当地医生及其亲属感到困惑。

据相关报道,该婴儿随后被诊断为常染色体隐性遗传病——先天性截肢综合征。

已知先天性截肢综合征,又称“海豹肢病”,是由WNT3基因突变引起的遗传病。患有这种综合征的患者会导致身体各个部位的严重畸形,包括心脏、面部、头部、神经系统、骨骼和生殖系统。而且在很多情况下,患者会因为肺发育不良而出现呼吸困难甚至完全不能呼吸。

然而经过相关检查,当地医院的儿科医生Suresh Aggarwal认为,孩子除了没有四肢之外,身体非常健康。

儿科医生普拉巴卡尔蒂瓦里(Prabhakar Tiwari)说,每10万新生儿中只有一例这样的病例,这在他的职业生涯中还是第一次。

然而,根据西班牙卡洛斯三世先天性畸形研究所的伊娃贝梅霍-桑切斯博士2011年的一项研究,大约每个婴儿都会发生一个这样的病例。而且很多情况下,宝宝肺部发育不全,导致呼吸困难或无法呼吸。

所以医生建议孩子做进一步检查,看看内脏发育是否正常。

一个孩子天生没有四肢,可以预测孩子以后的生活会有多艰难,对孩子和父母来说都是非常困难的。

其实在中国,新生儿出生缺陷率也很高。据相关统计,每年出生的先天性畸形婴儿约有80万至120万,约占中国新生儿总数的5%。也就是说,大约每100个婴儿中就有5个患有先天性畸形,平均每30秒就会有一个畸形婴儿出生时流泪,这无疑是很可怕的。

而且《央广新闻》的报告显示,中国全面开放二孩政策以来,新生儿数量突然增加,但同时也导致了相关风险的增加。新生儿出生缺陷已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因。

作为父母,我们当然不希望自己的孩子带着缺陷来到这个世界。他们一出生就要忍受别人异样的眼光,承受本不该承受的痛苦。那么,我们能做些什么来有效预防婴儿的先天畸形呢?

1、婚检

为了避免一些风险,做好婚检是非常必要的。其实以我们现在的医疗水平,世界上很多容易导致或者影响胎儿健康的疾病,婚前体检都可以发现,比如乙肝,性病等等。

而且怀孕后胎儿畸形的可能性可以通过积极治疗治愈或降低;通过对遗传风险的科学分析,也可以帮助做婚育决策,减少畸形孩子的出生。

2、孕前准备

对于有计划要孩子的夫妻,最好孕前做好相关准备,有准备有计划的怀孕,不要打无准备的仗。

做必要的孕前检查,配合医生积极治疗身体的一些潜在疾病;高危孕妇分娩前应咨询相关医生;孕妇可在怀孕前三个月在医生指导下开始服用叶酸,有效预防胎儿神经管畸形。

3、配合定期产检

怀孕后,积极配合医生进行定期产检,不仅有助于孕妇了解婴儿在肚子里的发育情况,也有助于医生监测胎儿,了解胎儿的健康状况。为了最大限度的保证胎儿的健康发育,避免胎儿畸形的发生。

4.避免近亲繁殖

因为近亲繁殖携带相同异常基因的夫妻风险会增加,从而导致一些隐性遗传病的发病率显著增加,不建议近亲结婚或生育,以免胎儿隐性遗传,将一些有害基因传给胎儿,造成孩子先天畸形。